تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

، تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می دهند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومی است که واریانت های اگزوم را بـر پایـه بیماری زایی آنهــا دسته بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می دهد.

 ایــن برنامــه واریانت های اگزوم بیمار را می گیرد و بــه کمک داده های پایگاه های جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی می کنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.

دسـتاورد این الگوریتـم، آنالیز میلیون ها واریانت اگـزوم در هـر دقیقـه است کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشگاه های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری هـای مـادرزادی گرفتــه تا سرطان های ارثی، می توانند با تعیین توالی ژن های بیماران خــود و بهره گیــری از الگوریتم پیشرفته پالیندرم برای آنالیـز جهش های ژنتیکی، عامل ناهنجـاری بیمــاران خــود را بــا دقـت بــالا تشخیص دهنــد.

پالیـن‌ور همچنیــن بــه مــواردی همچون شناسایی جهش های عامـل ناهنجاری های ژنتیکی، پیشگیری از تولـد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری هـای صعب العلاج، احتمـال یافتـن راهـکار درمـان بـرای برخـی ناهنجاری ها با نظر پزشـک، پیشــگیری از بــروز ســرطان های ارثــی در خانواده هــای درگیــر کمک می کند.

به گزارش مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، بر پایــه آمــار ســازمان بهزیســتی، ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچــار نواقــص مادرزادی در ایران متولـد می شوند کـه عامـل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکـی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری هــای نـادر ژنتیکـی می رنجنـد، نیـاز بــه روش هــای پیشــرفته ای برای تشخیص علت دقیــق بیماری آنها حس می شود تا بتوان به درمــان آنها کمــک کــرد یــا از بــروز دوبــاره چنیــن ناهنجاری هایـی در خانواده هـا پیشـگیری کـرد.

همچنیـن سـالانه بیـش از ۱۲۰٫۰۰۰ نفـر در کشـور بـه سـرطان دچـار می شـوند کـه عامـل حـدود ۱۰ درصـد آنهـا، وراثتـی اسـت بطوریکـه بـا شناسـایی افـراد مسـتعد سـرطان های ارثی می توان پیـش از دچـار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشـگیری کـرد.

این محصول با حمایت مرکز راهبردی فناوری های همگرا معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری و توسط یکی از شرکت‌های فناور طراحی شده است.