رکورد سریع‌ترین توالی‌یابی ژنوم انسان شکسته شد

گروهی از دانشمندان در دانشکده پزشکی استنفورد به توالی‌یابی ژنوم ۱۲ بیمار پرداختند که رکورد تشخیص ژنتیکی در خصوص پنج مورد از آنها شکسته شد. در یکی از موارد، این فرآیند تنها پنج ساعت و دو دقیقه به طول انجامید که سریع‌ترین توالی‌یابی ژنوم تاکنون بوده است.  محققان خاطرنشان کردند که همه‌ی بیماری‌ها پایه و اساس ژنتیکی ندارد و به همین دلیل در توالی‌یابی برخی از افراد تشخیصی داده نمی‌شود.

به طور معمول پزشکان نتایج توالی‌یابی که طی چند هفته به دست بیایند را سریع می‌دانند.

"ایوان اشلی"(Euan Ashley) استاد پزشکی، ‌ژنتیک و علم داده‌های زیست پزشکی در استفورد در یک گفتگو گفت: این از آن لحظات شگفت‌انگیزی بود که افراد مناسب به ناگاه دور هم جمع می‌شوند تا به چیزی شگفت‌انگیز دست‌یابند. واقعا احساس می‌کردیم که در حال نزدیک شدن به مرزی جدید هستیم.

دانشمندان استفورد توالی‌یابی ژنوم ۱۲ بیمار را به طور متوسط در هشت ساعت انجام دادند. میزان تشخیص این تیم حدود ۴۲ درصد بود که ۱۲ درصد بیشتر از میانگین تشخیص بیماری‌های مرموز است.

توالی‌یابی ژنوم دی‌ان‌ای به دانشمندان این امکان را می‌دهد تا ترکیب کامل دی‌ان‌ای فرد که حاوی اطلاعات مهمی از رنگ چشم تا بیماری‌های ارثی است مشاهده کنند. این فرآیند برای تشخیص بیماری‌هایی که ریشه در دی‌ان‌ای فرد دارد ضروری است. زیرا وقتی پزشک جهش ژنتیکی خاص مربوط به بیماری را بداند می‌تواند درمانی مناسب برای آن در نظر بگیرد.

هرچه دانشمندان با سرعت بیشتری ژنوم بیمار را توالی‌یابی کنند، بیمار با سرعت بیشتری می‌تواند بخش مراقبت‌های ویژه را ترک کند، به آزمایش‌های کمتری نیاز خواهد داشت و هزینه کمتری نیز صرف خواهد کرد.

گروه توالی‌یابی در استنفورد از یک دستگاه مخصوص که توسط فناوری‌های نانوپور آکسفورد(Oxford Nanopore Technologies) ساخته شده بود استفاده کردند. این دستگاه از ۴۸ واحد توالی‌یابی تشکیل شده بود که به دانشمندان اجازه می‌داد تا ژنوم یک فرد را با استفاده از همه‌ی واحدها به طور همزمان توالی‌یابی کنند.

"اسنها گوئنکا"(Sneha Goenka)، دانشجوی فارغ‌التحصیل دانشگاه استفورد راه حلی سریع پیدا کرد که شامل قرار دادن داده‌های جمع‌آوری شده به طور مستقیم درون یک سیستم ذخیره‌سازی مبتنی بر ابر بود و از آنجا به بعد قدرت محاسباتی تقویت شده و داده‌ها در لحظه غربال می‌شدند. الگوریتم‌ها به طور مستقل برای بررسی کدهای ژنتیکی کار می‌کردند تا خطاهایی که ممکن است باعث بروز بیماری شود، مشخص گردد.

قدم نهایی مقایسه توالی ژن‌های مختلف بیمار با گروهی از توالی‌های ژنومی بود که به عنوان عامل ایجاد کننده بیماری شناخته می‌شوند.

محققان می‌گویند که معتقدند می‌توان زمان توالی‌یابی ژنوم را بیشتر از این نیز کاهش داد.